Hur uppstår downs syndrom
•
Downs syndrom
Downs syndrom är ett syndrom som beror på en kromosomavvikelse. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nummer 21 istället för det normala två, så kallad trisomi-21 (alternativt delar av den extra kromosomen). Detta leder till en intellektuell funktionsnedsättning som kan variera från mycket lindrig till grav.
Tillståndet karakteriseras av en kombination av större och mindre avvikelser hos personen. Downs syndrom hänger ofta samman med vissa begränsningar av de kognitiva förmågorna och den fysiska tillväxten, samt karakteristiska ansiktsdrag. Personer med Downs syndrom har vanligtvis en kognitiv förmåga som är lägre än genomsnittet och har ofta en intellektuell funktionsnedsättning som spänner från lindrig till måttlig. Ett litet antal av personerna har en svår till mycket svår intellektuell funktionsnedsättning. Incidensen att ett barn skall födas med Downs syndrom är 1 per 800–1500, även om det statistiskt sett är mycket vanligare om modern
•
Hur uppstår Downs syndrom?
Downs syndrom beror på en extra kromosom 21. I majoriteten av fallen härstammar den extra kromosomen från mammans ägg. Med tilltagande ålder för den gravida kvinnan, ökar sannolikheten att det blir felfördelning då äggceller bildas. Rent molekylärt är det inte helt känt varför det uppstår. Downs syndrom är dock något som har uppmärksammats i alla samhällen, genom alla tider. Det är helt enkelt en del av människans natur.
Eva och TH Bui,klinisk genetiker och gynekolog, förklarar hur Downs syndrom uppstår.
•
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom
I varje cell i kroppen finns en cellkärna som innehåller våra arvsanslag (gener). Kemiskt utgörs arvsanlagen av DNA-molekyler som ligger packade i 23 par kromosomer, totalt alltså 46 individuella kromosomer. Det finns 22 så kallade autosomala kromosomer som är mycket lika hos båda könen och dessutom ett par könskromosomer som skiljer sig rejält mellan könen (två X-kromosomer hos kvinnor och en X-kromosom och en Y-kromosom hos män). Vi ärver den ena av varje kromosompar från mamma och den andra från pappa i samband med befruktningen av en äggcell med en spermie.
För att undvika fördubbling av antalet kromosomer för varje generation så reduceras normalt den ena av kromosomerna i paren vid bildningen av spermie och äggcell. Men ibland kan denna halvering av antalet kromosomer misslyckas och då kan en extra, tredje kopia av en viss kromosom eller bit av en kromosom följa med vid befruktningen och ge barnet en avvikande kromosomuppsättning. Vid Down